A Down-szindróma

Mi a Down-szindróma? Az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn.

Honnan ered a „Down” elnevezés? Down szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészi alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek, de tudományos igénnyel Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest.

Milyen gyakori a Down-szindróma? Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.

Gyógyítható-e a Down szindróma? Nem gyógyítható, hiszen betegségnek sem mondható, sokkal inkább egy állapot. Ezért is váltotta fel a korábbi Down-kór elnevezést a Down-szindróma. Mivel a kromoszómatöbblet eredményeképpen a szervezet teljes biokémiai háttere eltér az átlagostól, bizonyos hiányok és/vagy túlműködések feltehetően kompenzálhatóak. Ezeken alapulnak az állapot javítását célzó gyógyszeres kezelések, melyek legtöbbje nem támasztható alá megfelelő statisztikai bizonyítékkal. A Down szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik.

Miben mutatkozik meg a Down szindróma? Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindró­má­nak, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.

Értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.

Átlagos életkoruk a korábban kezeletlenül hagyott betegségek és műtét nélkül hagyott szívproblémák miatt átlag alatti volt. Egészséges Down-szindrómás személyek ma már 70 év feletti kort is megérnek, átlagéletkoruk csak néhány évvel alacsonyabb, mint az átlag.

Öröklődik-e a Down-szindróma? A Down-szindróma leggyakoribb fajtája, a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95 %), nem öröklött rendellenesség. Mindazonáltal 35 éves kor felett ajánlatos az anyának genetikai tanácsadáson részt venni. A transzlokációs változat viszont öröklődő. Így az, akinél gyanítható ennek jelenléte a családban, vagy a megszületett Down-szindrómás gyermekénél diagnosztizálták, okvetlenül vegyen részt alapos genetikai kivizsgáláson.

Magzati vizsgálatok: a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amnio­centézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.

Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimu­tatása alapján. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Mellyel előre jelezhetjük a Down szindróma előfordulási valószínűségét. Az ultrahanggal észlelt rendellenességek, a szülők kora, az átlag alatti AFP-szint (alfa-fötoprotein magzati vérfehérje, átlag feletti értéke a nyitott gerinc indikátora), az anya vérében bizonyos enzimek jelenléte és koncentrációja alapján, valamint esetleges kórelőzmények figyelembe vételével. Szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.

Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.

Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel? A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel. Ehhez igyekszik segítséget adni a Down Alapítvány.

Ajánlott kifejezések
A csatolt fájl az ajánlott és elfogadható kifejezések mellett tartalmazza azokat is, melyeket okvetlenül kerüljünk, ha a fogyatékos emberekről írunk beszélünk! Elsősorban a sajtó képviselőit kérjük, hogy a fogyatékos / sérült emberek által is elfogadhatónak tartott kifejezéseket használják! Ezúton is köszönjük!